Генетика

Генетические исследования помогут исключить хромосомные патологии. Наша клиника предлагает следующие виды генетических исследований:

Исследование кариотипа пациента

Кариотип — это полный хромосомный набор клетки человека. В норме он состоит из 46 хромосом, из них 44 аутосомы (22 пары), имеющих одинаковое строение и в мужском, и в женском организме, и одна пара половых хромосом (XY у мужчин и XX у женщин). Каждая хромосома несет гены, ответственные за наследственность. Кариотип 46, ХХ соответствует нормальному женскому кариотипу, а кариотип 46, XY — это нормальный мужской кариотип. Кариотип остается неизменным в течение всей жизни.

Кариотипирование — это цитогенетическое исследование, изучение хромосомного набора человека. Оно позволяет обнаружить отклонения в структуре и числе хромосом. Исследование проводится обоим супругам.

Нарушения хромосомного набора могут являться причиной наследственной патологии, бесплодия, невынашивания беременности, рождения ребенка с различными пороками развития.

Показания:

• Привычное невынашивание. 

• Обнаруженные пороки развития у плода (рождение ребенка с пороками развития или прерывание беременности по причине тяжелой патологии).

• Мертворождение в анамнезе.

• Бесплодие неясного происхождения. 

• Неудачные попытки ЭКО.

• Неудачи на эмбриологическом этапе ЭКО: низкий процент оплодотворившихся яйцеклеток, гибель большинства эмбрионов.

• В случае первичной аменореи. 

• При тяжелых нарушениях в спермограмме. 

• Возраст женщины больше 35 лет, мужчины — больше 40 лет. В этот период значительно возрастает риск хромосомных перестроек.

Подготовка к кариотипированию

За 2 часа до сдачи крови на данное исследование нужно перекусить легкой нежирной пищей. Исследование можно проводить спустя 2 недели после перенесенных инфекционных заболеваний.

Стоимость услуги

Исследование кариотипа (количественные и структурные аномалии хромосом) — 5200 рублей.

Микроделеционный анализ AZF-локусов Y-хромосомы

Мужское бесплодие — нарушение функции мужской репродуктивной системы. Наиболее распространенным и эффективным методом оценки мужской фертильности в настоящее время признана спермограмма. Однако этот метод не всегда позволяет выявить истинную причину нарушений.

Частыми причинами мужского бесплодия являются серьезные изменения генетических показателей, нарушения структуры и количества сперматозоидов, влияющие на их подвижность и способность к оплодотворению. Локус AZF исследуется для выявления форм мужского бесплодия (азооспермия, олигоспермия, аспермия).

Наиболее часто встречающиеся генетические факторы, которые могут приводить к мужскому бесплодию, — это делеции Y-хромосомы в регионе, названном «фактор азооспермии» (AZF).

Для AZF-делеций прослеживается довольно четкая зависимость степени нарушения сперматогенеза от размера и локализации делеций, что может иметь прогностическое значение в плане возможности получения сперматозоидов, пригодных для программ экстракорпорального оплодотворения (ЭКО).

Исследование поможет выявить причины нарушения сперматогенеза и принять решение о необходимости вспомогательных репродуктивных технологий при планировании семьи.

Показания к исследованию AZF-фактора:

• диагностика причин бесплодия у мужчин;

• нарушение процесса сперматогенеза с неустановленной этиологией;

• выявленные случаи нарушения репродуктивной функции по мужской линии в семейном анамнезе;

• подготовка к ЭКО и оценка вероятности его проведения;

• нарушение процесса сперматогенеза при сохраненной эндокринной функции яичек.

Стоимость услуги

Микроделеционный анализ AZF-локусов Y-хромосомы (AZFa, AZFb, AZFc) / Micro-deletion analysis of AZF loci in Y chromosome (AZFa, AZFb, AZFc) — 5200 рублей.

Преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ) эмбрионов методом aCGH 

Преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ) — это исследование клеток эмбриона до его переноса в матку. Такое тестирование (скрининг) проводят для того, чтобы будущие родители и врач были уверены, что у эмбриона нет хромосомных аномалий и/или не унаследованы родительские мутации.

В нашей клинике ПГТ выполняется методом aCGH (метод сравнительной геномной гибридизации на микрочипах), который позволяет проводить анализ всех хромосом эмбриона и оценивать не только их количество, но и структуру. 

Как проходит

Для анализа aCGH необходимо взять 5–6 клеток от эмбриона (выполнить биопсию эмбриона), полученного в цикле ЭКО. После чего сам эмбрион замораживают, и перенос планируется в следующем цикле.

Важно: клетки забирают из трофэктодермы — это часть эмбриона, которая впоследствии разовьется в плаценту, а не в сам плод. Таким образом, забор для исследования не влияет на жизнеспособность и дальнейшее эмбриональное развитие.

ДНК полученных клеток анализируют с помощью технологии aCGH, или высокоскоростного сканера для микробиочипов. По итогам обследования генетики выявляют наличие или отсутствие хромосомных аномалий. После получения результатов диагностики осуществляется разморозка и перенос будущей матери выбранного эуплоидного эмбриона — того, который обладает нормальным хромосомным набором.

Показания для проведения ПГТ эмбрионов

Согласно рекомендациям европейского общества репродуктологов и эмбриологов (ESHRE) проведение ПГТ может быть рекомендовано при любом из следующих показаний:

• в истории болезни уже есть одна или несколько самопроизвольно прервавшихся беременностей;

• у женщины было более двух неудачных попыток ЭКО;

• возраст женщины более 37 лет;

• у мужчины присутствует тяжелый мужской фактор бесплодия, который было бы нежелательно передать ребенку;

• у пациентов уже были случаи беременности или рождения ребенка с хромосомной патологией;

• один или оба родителя являются носителями структурных хромосомных перестроек.

В нашей клинике выполняется:

• ПГТ-А — преимплантационное генетическое тестирование на анеуплоидии. Они возникают в результате изменения строения или числа хромосом.

• Анеуплоидии — аномалии числа хромосом.

Каждая здоровая клетка эмбриона содержит 46 хромосом: по 23 от сперматозоида и яйцеклетки. Нормальный хромосомный набор называется эуплоидным. Случается, эмбрион получает меньше или больше хромосом от родителей, например, 45 или 47. Такое состояние называется анеуплоидией. Анеуплоидные зародыши чаще не имплантируются. Если беременность развивается, то она заканчивается выкидышем или рождением ребенка с умственными или физическими недостатками.

С нарушением числа хромосом связаны синдром Дауна, синдром Патау, синдром Эдвардса, трисомия хромосомы 8 и другие тяжелые болезни.

Структурные аномалии хромосом

Структурные перестройки происходят, когда хромосомы «рвутся» и/или образуют аномальные комбинации. Причины мутаций: действие вирусов, бактерий, химических веществ и пр. К самым частым структурным аномалиям хромосом относят дупликации — удвоение фрагмента — и делеции — потеря или укорочение фрагмента.

Болезни, вызванные нарушениями структуры хромосом: синдромы Ди Джорджи, Вольфа — Хиршхорна, «кошачьего крика», Альфи, Орбели.

Стоимость услуг

• Биопсия трофэктодермы 1–2 эмбрионов (лазерная) — 15 000 рублей.

• Биопсия трофэктодермы 3–4 эмбрионов (лазерная) — 22 600 рублей.

• Биопсия трофэктодермы 5 и более эмбрионов (лазерная) — 36 000 рублей.

• Тестирование 1 эмбриона методом aCGH — 27 000 рублей.

• Тестирование 3 эмбрионов методом aCGH — 68 000 рублей.

ПГТ-М — преимплантационное генетическое тестирование на моногенные заболевания. Моногенные заболевания — это группа наследственных заболеваний, причиной которых является мутация в одном гене, ассоциированном с заболеванием.

В организме человека содержится более 20 тысяч генов. Каждый из них получен от родителей и содержит важную информацию, необходимую для нормального роста и развития организма. Если у человека существует мутация какого-то из генов, связанного с моногенным заболеванием, то есть риск передать патологию ребенку. Вероятность особенно велика в том случае, когда аномальные гены есть у обоих родителей.

Самые распространенные моногенные болезни:

• муковисцидоз;

• фенилкетонурия;

• галактоземия;

• гемофилия;

• хорея Гентингтона;

• нейрофиброматоз;

• синдром Морфана;

• миодистрофия Дюшенна;

• спинальная мышечная атрофия;

• адреногенитальный синдром;

• гепатолентикулярная дегенерация;

• дальтонизм.

По типу наследования они делятся на рецессивные и доминантные. В первом случае патология проявляется, если оба родителя передали ребенку одинаковые гены «с поломкой». Во втором случае ребенок заболеет, даже если мутация ДНК передалась ему от одного родителя.

Моногенные наследственные заболевания опасны тем, что большинство из них со временем прогрессируют. При этом лечение чаще всего будет симптоматическим. Оно замедляет развитие болезни и улучшает качество жизни, но полностью победить ее невозможно.

Есть только один способ выявить тяжелые моногенные заболевания и их носительство у эмбриона перед ЭКО. И это преимплантационная генетическая диагностика.

Показания к ПГТ-М:

• в семье есть ребенок с моногенным наследственным заболеванием;

• пренатальная диагностика выявила носительство патологии у родителей.

Стоимость услуги

Тестирование эмбриона на моногенное заболевание, ПГТ-М (1 категория сложности)* — 189 000 рублей.

* Стоимость услуги зависит от вида и категории сложности исследования, от гена и количества заболеваний, на которые проводится исследование.